Downův syndrom (trizomie 21)
Syndroma Down (trisomia 21) · Down syndrome (trisomy 21)
Co to je
Chromozom 21 navíc; nejčastější chromozomální stav, asi 1 ze 700 porodů.
Příznaky a projevy
- Typické rysy obličeje
- snížené svalové napětí
- mentální postižení
- vrozené srdeční vady
- potíže se sluchem a štítnou žlázou
- časné riziko Alzheimerovy nemoci
🚩 Vyhledejte pomoc, když…
- hned volejte 155 / 112 Miminko modrá, rychle dýchá nebo se při krmení potí
- hned volejte 155 / 112 Zelené zvracení nebo nafouklé bříško u novorozence
- brzy k lékaři Bolest krku, neobratná chůze nebo ztráta kontroly nad močením
- brzy k lékaři Ztráta dovedností, paměti nebo soběstačnosti v dospělosti
Kde postihuje
Lékařská léčba
- Operace srdce podle potřeby
- screening štítné žlázy a sluchu
- programy včasné intervence
- vzdělávací podpora
- specializované zdravotní prohlídky
Přírodní postupy a životní styl
- Časná fyzioterapie, logopedie a ergoterapie
- vzdělávání s individuální podporou
- pohyb a kontrola hmotnosti
- dodržování screeningového plánu
Nové a experimentální
- Studie prevence proti amyloidu
- cílené kognitivní terapie
- výzkum umlčení chromozomu
Alternativní, off-label a neověřené
Postupy mimo oficiální doporučení — co uvádějí jejich zastánci a co zatím ukázalo testování.
- Extrakt ze zeleného čaje (EGCG) s kognitivním tréninkem — studie zlepšila některé paměťové testy rané či malé studie
- Megavitaminové režimy „cílené výživy“ — studie přínos nenašly studie nepotvrdily
- Piracetam — studie přínos nenašla studie nepotvrdily
Kódy MKN
- ICD-10 Q90.9
- ICD-11 LD40.0 Complete trisomy 21