Anatom3DStáhnout

Downův syndrom (trizomie 21)

Syndroma Down (trisomia 21) · Down syndrome (trisomy 21)

Co to je

Chromozom 21 navíc; nejčastější chromozomální stav, asi 1 ze 700 porodů.

Příznaky a projevy

  • Typické rysy obličeje
  • snížené svalové napětí
  • mentální postižení
  • vrozené srdeční vady
  • potíže se sluchem a štítnou žlázou
  • časné riziko Alzheimerovy nemoci

🚩 Vyhledejte pomoc, když…

  • hned volejte 155 / 112 Miminko modrá, rychle dýchá nebo se při krmení potí
  • hned volejte 155 / 112 Zelené zvracení nebo nafouklé bříško u novorozence
  • brzy k lékaři Bolest krku, neobratná chůze nebo ztráta kontroly nad močením
  • brzy k lékaři Ztráta dovedností, paměti nebo soběstačnosti v dospělosti

Kde postihuje

Lékařská léčba

  • Operace srdce podle potřeby
  • screening štítné žlázy a sluchu
  • programy včasné intervence
  • vzdělávací podpora
  • specializované zdravotní prohlídky

Přírodní postupy a životní styl

  • Časná fyzioterapie, logopedie a ergoterapie
  • vzdělávání s individuální podporou
  • pohyb a kontrola hmotnosti
  • dodržování screeningového plánu

Nové a experimentální

  • Studie prevence proti amyloidu
  • cílené kognitivní terapie
  • výzkum umlčení chromozomu

Alternativní, off-label a neověřené

Postupy mimo oficiální doporučení — co uvádějí jejich zastánci a co zatím ukázalo testování.

  • Extrakt ze zeleného čaje (EGCG) s kognitivním tréninkem — studie zlepšila některé paměťové testy rané či malé studie
  • Megavitaminové režimy „cílené výživy“ — studie přínos nenašly studie nepotvrdily
  • Piracetam — studie přínos nenašla studie nepotvrdily

Kódy MKN