Anatom3D
ENCZDE
Stáhnout

Friedreichova ataxie

Ataxia Friedreichi · Friedreich's ataxia

Co to je

Dědičná ztráta bílkoviny frataxinu, která od dospívání pomalu ničí nervy míchy a srdeční sval.

Příznaky a projevy

  • Nejistá chůze a pády
  • nešikovné ruce
  • nezřetelná řeč
  • vymizelé reflexy a polohocit
  • skolióza a vysoká klenba
  • zvětšené srdce

🚩 Vyhledejte pomoc, když…

  • hned volejte 155 / 112 Bolest na hrudi, mdloba nebo rychlý nepravidelný tep
  • hned volejte 155 / 112 Dušnost v klidu nebo oteklé nohy
  • brzy k lékaři Dušení nebo kašel při polykání
  • brzy k lékaři Velká žízeň a časté močení (cukrovka)

Kde postihuje

Lékařská léčba

  • Genetický test
  • omaveloxolon (první schválený lék)
  • rehabilitace a pomůcky pro chůzi
  • sledování srdce a cukrovky
  • péče o skoliózu

Přírodní postupy a životní styl

  • Pravidelný pohyb a trénink rovnováhy
  • zdravá strava

Nové a experimentální

  • Genová terapie
  • náhrada frataxinu (nomlabofusp)

Alternativní, off-label a neověřené

Postupy mimo oficiální doporučení — co uvádějí jejich zastánci a co zatím ukázalo testování.

  • Idebenon a koenzym Q10 — studie nesouhlasí rozporné výsledky
  • Vitamin E s CoQ10 — malé studie rané či malé studie
  • Kliniky kmenových buněk — neprokázané neověřené / tradiční

Kódy MKN