Anatom3D
ENCZDE
Stáhnout

Huntingtonova nemoc

Chorea Huntingtoni · Huntington's disease

Co to je

Jediná dominantní expanze opakování CAG; striatum v polovině života degeneruje.

Příznaky a projevy

  • Chorea (taneční pohyby)
  • změna osobnosti
  • deprese
  • kognitivní úpadek
  • potíže s polykáním

🚩 Vyhledejte pomoc, když…

  • hned volejte 155 / 112 Myšlenky na sebevraždu
  • hned volejte 155 / 112 Dušení jídlem nebo pitím
  • brzy k lékaři Pády nebo hubnutí
  • brzy k lékaři Zhoršující se agresivita nebo zmatenost

Kde postihuje

Lékařská léčba

  • Tetrabenazin, deutetrabenazin
  • antidepresiva
  • antipsychotika
  • logopedie a terapie polykání
  • genetické poradenství

Přírodní postupy a životní styl

  • Vysokokalorická strava
  • pohyb pro udržení funkce
  • prevence pádů
  • podpora rodiny

Nové a experimentální

  • ASO snižující huntingtin (tominersen)
  • genová terapie AMT-130
  • represory se zinkovými prsty

Alternativní, off-label a neověřené

Postupy mimo oficiální doporučení — co uvádějí jejich zastánci a co zatím ukázalo testování.

  • Kreatin — velká studie byla předčasně ukončena pro neúčinnost studie nepotvrdily
  • Koenzym Q10 — velká studie (2CARE) přínos nenašla studie nepotvrdily
  • Konopí na choreu — malé studie rané či malé studie

Kódy MKN