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Fragiles-X-Syndrom

Syndroma fragilis X · Fragile X syndrome

Was es ist

Die häufigste vererbte Ursache geistiger Behinderung, durch eine verlängerte Wiederholung, die das FMR1-Gen stilllegt; Jungen sind stärker betroffen als Mädchen.

Symptome & Zeichen

  • Lernbehinderung
  • autistische Züge und Ängste
  • Hyperaktivität
  • langes Gesicht und große Ohren
  • überbewegliche Gelenke
  • bei manchen Krampfanfälle

🚩 Hilfe holen, wenn…

  • jetzt 112 anrufen Ein Krampfanfall länger als 5 Minuten
  • bald zum Arzt Erster Krampfanfall oder Momente mit starrem Blick
  • bald zum Arzt Plötzliche Verhaltensänderung, Selbstverletzung oder Aggression
  • bald zum Arzt Zittern oder schlechtes Gleichgewicht bei einem älteren Anlageträger

Wo es auftritt

Medizinische Behandlung

  • DNA-Test
  • Frühförderung, Sprach- und Ergotherapie
  • Förderschule
  • Medikamente gegen ADHS, Ängste oder Krampfanfälle
  • genetische Beratung der Familie

Natürlich & Lebensstil

  • Strukturierter Tagesablauf
  • reizarme Umgebung

Neu & experimentell

  • Studien mit Metformin
  • Zatolmilast (PDE4D-Hemmer)

Alternativ, Off-Label & Erfahrungsberichte

Ansätze außerhalb der Leitlinien, mit dem, was ihre Befürworter berichten und was Prüfungen bisher gefunden haben.

  • Minocyclin — eine kleine Studie verbesserte das Verhalten frühe / kleine Studien
  • L-Acetylcarnitin — kleine Studien bei Hyperaktivität frühe / kleine Studien
  • Gluten- und kaseinfreie Ernährung — Einzelberichte Erfahrung / Tradition

ICD-Codes