Anatom3D
ENCZDE
Stáhnout

Achondroplazie

Achondroplasia · Achondroplasia

Co to je

Mutace zesilující funkci FGFR3 zpomaluje růstové ploténky; nejčastější forma disproporčně malého vzrůstu, asi 1 z 25 000 porodů, v 80 % nová mutace. Inteligence je normální.

Příznaky a projevy

  • Krátké paže a stehna
  • velká hlava s vystouplým čelem
  • ruka ve tvaru trojzubce
  • vybočené nohy a prohnutá bedra
  • úzký foramen magnum — zástavy dechu a riziko náhlé smrti v kojeneckém věku
  • záněty uší a spánková apnoe
  • stenóza páteřního kanálu v dospělosti

🚩 Vyhledejte pomoc, když…

  • hned volejte 155 / 112 Zástavy dechu nebo modrání ve spánku
  • hned volejte 155 / 112 Ochablé miminko se slabostí nebo potížemi s polykáním
  • brzy k lékaři Rychle rostoucí hlava nebo vyklenutá fontanela
  • brzy k lékaři Slabost, necitlivost nebo bolest nohou při chůzi

Kde postihuje

Lékařská léčba

  • Růstové grafy pro achondroplazii; spánková studie a MRI foramen magnum v kojeneckém věku
  • dekomprese foramen magnum při útlaku míchy
  • ušní trubičky, odstranění nosní a krčních mandlí
  • dekomprese páteře při stenóze
  • prodlužování končetin — dlouhé, bolestivé a sporné
  • Vosoritid, denní injekce — asi o 1,6 cm růstu za rok víc než placebo; účinek na konečnou výšku, proporce a komplikace zatím neznámý; schválen v EU a FDA v roce 2021 rozporné výsledky

Přírodní postupy a životní styl

  • Zdravá váha — obezita zhoršuje klouby a páteř
  • podpírat dítěti hlavu a záda; nesedat příliš brzy bez opory
  • kontroly sluchu a řeči

Nové a experimentální

  • Infigratinib (blokátor FGFR ústy) — fáze 3
  • navepegritid (CNP jednou týdně) — studie

Alternativní, off-label a neověřené

Postupy mimo oficiální doporučení — co uvádějí jejich zastánci a co zatím ukázalo testování.

  • Růstový hormon — malý krátkodobý zisk, na konečné výšce málo; schválen jen v Japonsku rozporné výsledky
  • Doplňky a protahování „pro zvýšení postavy“ — růstové ploténky nezmění neověřené / tradiční

Kódy MKN