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Achondroplasie

Achondroplasia · Achondroplasia

Was es ist

Eine aktivierende Mutation im FGFR3-Gen bremst die Wachstumsfugen; die häufigste Form des disproportionierten Kleinwuchses, etwa 1 von 25.000 Geburten, 80 % Neumutationen. Die Intelligenz ist normal.

Symptome & Zeichen

  • Kurze Oberarme und Oberschenkel
  • großer Kopf mit vorgewölbter Stirn
  • Dreizackhand
  • O-Beine und Hohlkreuz
  • enges Hinterhauptsloch — Atempausen und Risiko für plötzlichen Tod im Säuglingsalter
  • Mittelohrentzündungen und Schlafapnoe
  • Spinalkanalstenose bei Erwachsenen

🚩 Hilfe holen, wenn…

  • jetzt 112 anrufen Atempausen oder Blauwerden im Schlaf
  • jetzt 112 anrufen Schlaffes Baby mit Schwäche oder Schluckproblemen
  • bald zum Arzt Schnell wachsender Kopf oder vorgewölbte Fontanelle
  • bald zum Arzt Schwäche oder Taubheit in den Beinen oder Beinschmerzen beim Gehen

Wo es auftritt

Medizinische Behandlung

  • Wachstumskurven für Achondroplasie; Schlafuntersuchung und MRT des Hinterhauptslochs im Säuglingsalter
  • Erweiterung des Hinterhauptslochs, wenn das Rückenmark eingeengt ist
  • Paukenröhrchen, Entfernung von Polypen und Mandeln
  • Dekompression der Wirbelsäule bei Stenose
  • Beinverlängerung — langwierig, schmerzhaft und umstritten
  • Vosoritid als tägliche Spritze — etwa 1,6 cm mehr Wachstum pro Jahr als Placebo; Wirkung auf Endgröße, Proportionen und Komplikationen noch unbekannt; 2021 in der EU und von der FDA zugelassen widersprüchliche Belege

Natürlich & Lebensstil

  • Gesundes Gewicht — Übergewicht verschlechtert Gelenke und Wirbelsäule
  • Kopf und Rücken des Babys stützen; frühes Sitzen ohne Stütze vermeiden
  • Hör- und Sprachkontrollen

Neu & experimentell

  • Infigratinib (FGFR-Blocker zum Einnehmen) — Phase 3
  • Navepegritid (wöchentliches CNP) — Studien

Alternativ, Off-Label & Erfahrungsberichte

Ansätze außerhalb der Leitlinien, mit dem, was ihre Befürworter berichten und was Prüfungen bisher gefunden haben.

  • Wachstumshormon — kleiner kurzfristiger Zugewinn, wenig bei der Endgröße; nur in Japan zugelassen widersprüchliche Belege
  • Mittel und Dehnübungen zum „Größerwerden“ — können die Wachstumsfugen nicht verändern Erfahrung / Tradition

ICD-Codes