Anatom3D
ENCZDE
Stáhnout

Deficit alfa-1-antitrypsinu

Deficientia alpha-1-antitrypsini · Alpha-1 antitrypsin deficiency

Co to je

Vadná bílkovina z jater nechrání plíce před enzymy — časná rozedma — a může játra ucpat.

Příznaky a projevy

  • Dušnost a pískoty před 45. rokem
  • rozedma u nekuřáka nebo slabého kuřáka
  • chronický kašel
  • novorozenecká žloutenka nebo onemocnění jater
  • panikulitida (vzácně)

🚩 Vyhledejte pomoc, když…

  • hned volejte 155 / 112 Dušnost v klidu nebo modré rty
  • brzy k lékaři Dušnost, která se zhoršuje během týdnů
  • brzy k lékaři Zežloutnutí kůže nebo očí či kojenec žlutý po 2 týdnech
  • brzy k lékaři Otok břicha nebo nohou

Kde postihuje

Lékařská léčba

  • Hladina v krvi a genotyp (ZZ)
  • úplně přestat kouřit
  • inhalátory a plicní rehabilitace
  • týdenní nitrožilní substituce (bílkovina alfa-1) — zpomaluje úbytek plicní tkáně; vliv na přežití neprokázán
  • transplantace plic nebo jater

Přírodní postupy a životní styl

  • Vyhnout se prachu a výparům v práci
  • omezit alkohol kvůli játrům
  • očkování proti chřipce a pneumokokům

Nové a experimentální

  • Léky na principu RNA interference odstraňující bílkovinu z jater (fazirsiran)
  • genová editace (base editing) alely Z
  • inhalační substituce

Alternativní, off-label a neověřené

Postupy mimo oficiální doporučení — co uvádějí jejich zastánci a co zatím ukázalo testování.

  • Byliny na „detox“ jater — neověřené; některé játra poškozují neověřené / tradiční
  • Vitamin D a antioxidanty — nízký vitamin D souvisí s horšími plícemi; jako léčba netestované rané či malé studie

Kódy MKN