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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Deficientia alpha-1-antitrypsini · Alpha-1 antitrypsin deficiency

Was es ist

Ein fehlerhaftes Eiweiß aus der Leber schützt die Lunge nicht vor Enzymen — frühes Lungenemphysem — und kann die Leber verstopfen.

Symptome & Zeichen

  • Atemnot und pfeifende Atmung vor dem 45. Lebensjahr
  • Lungenemphysem bei Nichtrauchern oder leichten Rauchern
  • chronischer Husten
  • Neugeborenengelbsucht oder Lebererkrankung
  • Pannikulitis (selten)

🚩 Hilfe holen, wenn…

  • jetzt 112 anrufen Atemnot in Ruhe oder blaue Lippen
  • bald zum Arzt Atemnot, die über Wochen schlimmer wird
  • bald zum Arzt Gelbe Haut oder Augen oder ein Baby, das nach 2 Wochen noch gelb ist
  • bald zum Arzt Schwellung von Bauch oder Beinen

Wo es auftritt

Medizinische Behandlung

  • Blutspiegel und Genotyp-Test (ZZ)
  • vollständig mit dem Rauchen aufhören
  • Inhalatoren und Lungenrehabilitation
  • wöchentliche Ersatztherapie als Infusion (Alpha-1-Protein) — verlangsamt den Verlust an Lungendichte; Wirkung auf das Überleben unbewiesen
  • Lungen- oder Lebertransplantation

Natürlich & Lebensstil

  • Staub und Dämpfe bei der Arbeit meiden
  • Alkohol begrenzen, um die Leber zu schützen
  • Impfungen gegen Grippe und Lungenentzündung

Neu & experimentell

  • RNA-Interferenz-Medikamente, die das Eiweiß aus der Leber entfernen (Fazirsiran)
  • Base Editing des Z-Allels
  • inhalative Ersatztherapie

Alternativ, Off-Label & Erfahrungsberichte

Ansätze außerhalb der Leitlinien, mit dem, was ihre Befürworter berichten und was Prüfungen bisher gefunden haben.

  • Kräuter zur „Leberentgiftung“ — Einzelberichte; manche schädigen die Leber Erfahrung / Tradition
  • Vitamin D und Antioxidantien — niedriges Vitamin D geht mit schlechterer Lunge einher; als Behandlung nicht geprüft frühe / kleine Studien

ICD-Codes