Anatom3D
ENCZDE
Stáhnout

Amyloidóza (AL a ATTR)

Amyloidosis · Amyloidosis (AL and ATTR)

Co to je

Špatně složené bílkoviny ukládané jako amyloidová vlákna činí srdce tuhým, ucpávají ledviny a poškozují nervy; AL pochází z klonu plazmatických buněk tvořících lehké řetězce, ATTR z transthyretinu — zděděného mutovaného, nebo u starších mužů normálního.

Příznaky a projevy

  • Dušnost, oteklé nohy (ztuhlé srdce)
  • pěnivá moč, otoky (ledviny)
  • necitlivá, pálící chodidla; syndrom karpálního tunelu
  • závrať při postavení
  • velký jazyk, modřiny kolem očí (AL)

🚩 Vyhledejte pomoc, když…

  • hned volejte 155 / 112 Omdlení nebo bolest na hrudi
  • hned volejte 155 / 112 Dušnost v klidu nebo vleže
  • brzy k lékaři Rychlý přírůstek váhy z otoků nebo mnohem méně moči
  • brzy k lékaři Závratě po postavení s pády

Kde postihuje

Lékařská léčba

  • Biopsie s určením typu amyloidu; kostní scintigrafie u ATTR; volné lehké řetězce
  • AL: daratumumab s bortezomibem, cyklofosfamidem a dexametazonem (ANDROMEDA)
  • transplantace kmenových buněk u zdatných pacientů s AL
  • tafamidis u srdeční ATTR — ATTR-ACT: úmrtí 29 % oproti 43 % za 30 měsíců podloženo studiemi
  • akoramidis — FDA 2024; méně úmrtí a hospitalizací (ATTRibute-CM) podloženo studiemi
  • patisiran nebo vutrisiran (umlčení RNA) — zastaví dědičnou ATTR neuropatii; vutrisiran snížil i úmrtí a srdeční příhody (HELIOS-B) podloženo studiemi
  • diuretika; transplantace srdce u vybraných

Přírodní postupy a životní styl

  • Dieta s málo solí kvůli tekutinám
  • kompresní punčochy při nízkém tlaku

Nové a experimentální

  • Eplontersen (antisense)
  • editace genu TTR v těle metodou CRISPR (nexiguran ziclumeran)
  • protilátky odstraňující ložiska amyloidu

Alternativní, off-label a neověřené

Postupy mimo oficiální doporučení — co uvádějí jejich zastánci a co zatím ukázalo testování.

  • Výtažek ze zeleného čaje (EGCG) — malé observační studie u srdeční amyloidózy rané či malé studie
  • Doxycyklin s TUDCA — malé studie u ATTR rané či malé studie

Kódy MKN