Anatom3D
ENCZDE
Stáhnout

Charcotova–Marieova–Toothova choroba

Neuropathia hereditaria sensitivomotoria (Charcot-Marie-Tooth) · Charcot–Marie–Tooth disease

Co to je

Nejčastější dědičné onemocnění nervů, asi 1 z 2 500: dlouhé nervy pomalu selhávají od chodidel nahoru — vysoká klenba, tenká lýtka, padající špička, později slabé ruce; délka života je normální.

Příznaky a projevy

  • Vysoko klenutá chodidla, kladívkové prsty
  • zakopávání, padající špička, podvrtnutí kotníku
  • tenké bérce („obrácená láhev od šampaňského“)
  • necitlivá, studená chodidla
  • později slabé ruce
  • rodinný výskyt

🚩 Vyhledejte pomoc, když…

  • brzy k lékaři Častější pády nebo zakopávání
  • brzy k lékaři Rána, puchýř nebo popálenina na noze, kterou jste necítili
  • brzy k lékaři Slabost rychle se šířící během týdnů
  • brzy k lékaři Dušnost nebo potíže s polykáním

Kde postihuje

Lékařská léčba

  • Vyšetření vedení nervy, genetické testy
  • Fyzioterapie a ortézy kotníku a chodidla podloženo studiemi
  • operace nohy u těžké deformity
  • vyhnout se lékům toxickým pro nervy — hlavně vinkristinu
  • genetické poradenství

Přírodní postupy a životní styl

  • Pravidelný přiměřený pohyb — udrží sílu
  • péče o chodidla a dobré boty
  • zdravá váha

Nové a experimentální

  • Umlčení genu u CMT1A (PMP22) rané či malé studie
  • Vysoké dávky vitaminu C u CMT1A — ve studiích bez přínosu studie nepotvrdily
  • PXT3003 — výsledky studií nejednotné

Alternativní, off-label a neověřené

Postupy mimo oficiální doporučení — co uvádějí jejich zastánci a co zatím ukázalo testování.

  • Vysoké dávky vitaminu C — v několika studiích bez přínosu studie nepotvrdily
  • Kurkumin — jen studie na zvířatech rané či malé studie
  • Hydroterapie a jóga — udrží rovnováhu a sílu; málo studií rozporné výsledky

Kódy MKN