Vrozená hyperplazie nadledvin

Hyperplasia adrenalis congenita · Congenital adrenal hyperplasia

Co to je

Dědičná porucha enzymu (v 95 % 21-hydroxylázy) připraví nadledviny o kortizol a aldosteron a nutí je tvořit nadbytek mužských hormonů; asi 1 z 15 000 porodů.

Příznaky a projevy

Solná krize v prvních týdnech: zvracení, dehydratace, šok
nejednoznačný vzhled genitálu u dívek
časné ochlupení a rychlý růst v dětství
nízká výška v dospělosti
nadměrné ochlupení, nepravidelná menstruace a snížená plodnost

🚩 Vyhledejte pomoc, když…

hned volejte 155 / 112 Novorozenec zvrací, nepije, je ospalý nebo ochablý v 1.–3. týdnu
hned volejte 155 / 112 Zvracení nebo nemoc u známého dítěte — dát pohotovostní injekci steroidu
brzy k lékaři Genitál po narození nejasného vzhledu
brzy k lékaři Předčasné ochlupení, rychlý růst nebo akné u malého dítěte

Kde postihuje

Lékařská léčba

Novorozenecký screening (17-hydroxyprogesteron)
celoživotní hydrokortizon; fludrokortizon a sůl v kojeneckém věku
pravidla pro nemoc, dvojité dávky a pohotovostní injekce
sledování růstu a kostního věku
operace genitálu — načasování je sporné
Crinecerfont (blokátor CRF1) — studie CAHtalyst: nižší androgeny a nižší dávky steroidů; schválen FDA v roce 2024 podloženo studiemi

Přírodní postupy a životní styl

Více soli a tekutin u kojenců a v horku
zdravotní karta nebo náramek

Nové a experimentální

Hydrokortizon s řízeným uvolňováním — vyrovnanější hladiny kortizolu; jeho studie nesplnila hlavní cíl
Dexametazon v těhotenství proti maskulinizaci dívek — funguje, ale obavy o paměť a náladu dítěte jej drží jen ve výzkumu rozporné výsledky
genová terapie

Alternativní, off-label a neověřené

Postupy mimo oficiální doporučení — co uvádějí jejich zastánci a co zatím ukázalo testování.

Doplňky na „podporu nadledvin“ a adaptogeny — kortizol nenahradí; vysazení hydrokortizonu může zabít studie nepotvrdily
Lékořice k zadržení soli — netestovaná; nepředvídatelný účinek neověřené / tradiční

Kódy MKN

ICD-10 E25.0
ICD-11 5A71.01 Congenital adrenal hyperplasia