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Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Hyperplasia adrenalis congenita · Congenital adrenal hyperplasia

Was es ist

Ein vererbter Enzymdefekt (in 95 % 21-Hydroxylase) lässt den Nebennieren zu wenig Cortisol und Aldosteron und führt zu übermäßiger Bildung männlicher Hormone; etwa 1 von 15.000 Geburten.

Symptome & Zeichen

  • Salzverlustkrise in den ersten Wochen: Erbrechen, Austrocknung, Schock
  • nicht eindeutig aussehende Genitalien bei Mädchen
  • frühe Schambehaarung und schnelles Wachstum in der Kindheit
  • kleine Körpergröße als Erwachsene
  • vermehrte Behaarung, unregelmäßige Regel und verminderte Fruchtbarkeit

🚩 Hilfe holen, wenn…

  • jetzt 112 anrufen Neugeborenes erbricht, trinkt nicht, ist schläfrig oder schlaff in den Wochen 1–3
  • jetzt 112 anrufen Erbrechen oder Krankheit bei einem bekannt betroffenen Kind — die Notfall-Kortisonspritze geben
  • bald zum Arzt Genitalien, die bei der Geburt nicht eindeutig aussehen
  • bald zum Arzt Frühe Schambehaarung, schnelles Wachstum oder Akne bei einem kleinen Kind

Wo es auftritt

Medizinische Behandlung

  • Neugeborenen-Screening (17-Hydroxyprogesteron)
  • lebenslang Hydrocortison; Fludrocortison und Salz im Säuglingsalter
  • Regeln für Krankheitstage, doppelte Dosis und Notfallspritze
  • Kontrolle von Wachstum und Knochenalter
  • Genitaloperation — der Zeitpunkt ist umstritten
  • Crinecerfont (CRF1-Blocker) — CAHtalyst-Studien: weniger männliche Hormone und niedrigere Steroiddosen; 2024 von der FDA zugelassen durch Studien gestützt

Natürlich & Lebensstil

  • Zusätzlich Salz und Flüssigkeit für Säuglinge und bei Hitze
  • Notfallausweis oder Notfallarmband

Neu & experimentell

  • Hydrocortison mit verzögerter Freisetzung — gleichmäßigere Cortisolspiegel; die Studie verfehlte ihr Hauptziel
  • Dexamethason in der Schwangerschaft gegen die Vermännlichung von Mädchen — wirkt, aber Bedenken zu Gedächtnis und Stimmung des Kindes beschränken es auf die Forschung widersprüchliche Belege
  • Gentherapie

Alternativ, Off-Label & Erfahrungsberichte

Ansätze außerhalb der Leitlinien, mit dem, was ihre Befürworter berichten und was Prüfungen bisher gefunden haben.

  • Nebennieren-„Unterstützung“ und Adaptogene — können Cortisol nicht ersetzen; Absetzen von Hydrocortison kann tödlich sein in Studien nicht bestätigt
  • Lakritz, um Salz zu halten — nicht geprüft; unberechenbare Wirkung Erfahrung / Tradition

ICD-Codes