Anatom3D
ENCZDE
Stáhnout

Syndrom delece 22q11.2 (DiGeorgeův)

Syndroma deletionis 22q11.2 · 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge)

Co to je

Chybějící úsek chromozomu 22, asi 1 z 4 000 porodů; srdeční vady, malý brzlík, nízký vápník, vady patra a potíže s učením, a asi 1 ze 4 dospělých onemocní schizofrenií.

Příznaky a projevy

  • Srdeční vady (Fallotova tetralogie, přerušený oblouk aorty)
  • nízký vápník — křeče a záškuby
  • časté infekce z nedostatku T-lymfocytů
  • rozštěp nebo slabé patro, huhňavá řeč, potíže s krmením
  • potíže s učením a opožděná řeč
  • úzkost, ADHD a později psychóza

🚩 Vyhledejte pomoc, když…

  • hned volejte 155 / 112 Modré rty, rychlé dýchání nebo pocení při krmení
  • hned volejte 155 / 112 Záškuby, křeče nebo záchvat
  • brzy k lékaři Mléko teče nosem nebo špatné pití
  • brzy k lékaři Opakované nebo těžké infekce

Kde postihuje

Lékařská léčba

  • Potvrzení mikročipem nebo FISH
  • operace srdce
  • vápník a kalcitriol při nízkém vápníku
  • počty T-lymfocytů; ozářená krev a žádné živé vakcíny při velmi nízkých T-lymfocytech
  • transplantace tkáně brzlíku při kompletním DiGeorgeově syndromu — schválena FDA v roce 2021
  • operace patra a logopedie
  • psychiatrické sledování; klozapin při rezistentní psychóze

Přírodní postupy a životní styl

  • Časná logopedická, vzdělávací a psychologická podpora
  • pravidelný spánek a režim
  • strava bohatá na vápník

Nové a experimentální

  • Markery k předpovědi psychózy
  • tkáň brzlíku z kmenových buněk

Alternativní, off-label a neověřené

Postupy mimo oficiální doporučení — co uvádějí jejich zastánci a co zatím ukázalo testování.

  • Doplňky „posilující imunitu“ — T-lymfocyty nevytvoří neověřené / tradiční
  • Zvláštní diety na potíže s učením — netestované neověřené / tradiční

Kódy MKN