22q11.2-Deletionssyndrom (DiGeorge)

Syndroma deletionis 22q11.2 · 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge)

Was es ist

Ein fehlendes Stück von Chromosom 22, etwa 1 von 4.000 Geburten; Herzfehler, kleiner Thymus, niedriges Calcium, Probleme am Gaumen und Lernschwierigkeiten, und etwa 1 von 4 Erwachsenen entwickelt eine Schizophrenie.

Symptome & Zeichen

Herzfehler (Fallot-Tetralogie, unterbrochener Aortenbogen)
niedriges Calcium — Krampfanfälle und Muskelzucken
häufige Infektionen wegen weniger T-Zellen
Gaumenspalte oder schwacher Gaumen, näselnde Sprache, Schwierigkeiten beim Trinken
Lernschwierigkeiten und verzögerte Sprachentwicklung
Angst, ADHS und später Psychose

🚩 Hilfe holen, wenn…

jetzt 112 anrufen Blaue Lippen, schnelle Atmung oder Schwitzen beim Trinken
jetzt 112 anrufen Zuckungen, Krämpfe oder ein Krampfanfall
bald zum Arzt Milch kommt aus der Nase oder schlechtes Trinken
bald zum Arzt Wiederholte oder schwere Infektionen

Wo es auftritt

Medizinische Behandlung

Microarray oder FISH zur Bestätigung
Herzoperation
Calcium und Calcitriol bei niedrigem Calcium
T-Zell-Zählung; bestrahlte Blutprodukte und keine Lebendimpfstoffe bei sehr wenigen T-Zellen
Thymusgewebe-Transplantation beim kompletten DiGeorge-Syndrom — 2021 von der FDA zugelassen
Gaumenoperation und Sprachtherapie
psychiatrische Nachsorge; Clozapin bei therapieresistenter Psychose

Natürlich & Lebensstil

Frühe Sprach-, Lern- und psychologische Förderung
regelmäßiger Schlaf und fester Tagesablauf
calciumreiche Ernährung

Neu & experimentell

Marker zur Vorhersage einer Psychose
aus Stammzellen gewonnenes Thymusgewebe

Alternativ, Off-Label & Erfahrungsberichte

Ansätze außerhalb der Leitlinien, mit dem, was ihre Befürworter berichten und was Prüfungen bisher gefunden haben.

Nahrungsergänzungsmittel zur „Stärkung des Immunsystems“ — bilden keine T-Zellen Erfahrung / Tradition
Spezielle Diäten bei Lernschwierigkeiten — nicht geprüft Erfahrung / Tradition

ICD-Codes

ICD-10 D82.1
ICD-11 LD44.N0 CATCH 22 phenotype