Anatom3D
ENCZDE
Stáhnout

Dědičné nádorové syndromy (BRCA, Lynch)

Syndromata carcinomatis hereditaria · Hereditary cancer syndromes (BRCA, Lynch)

Co to je

Zděděná vada genu BRCA1/2 nebo genu opravy chybného párování (Lynchův syndrom), která zvyšuje celoživotní riziko rakoviny prsu, vaječníku, prostaty, slinivky, střeva nebo dělohy; polovina dětí nositele ji zdědí.

Příznaky a projevy

  • Bez příznaků až do vzniku nádoru
  • více příbuzných se stejnými nádory
  • nádory v mladém věku
  • rakovina prsu u muže
  • rakovina střeva a dělohy v jedné rodině

🚩 Vyhledejte pomoc, když…

  • brzy k lékaři Bulka v prsu nebo změna kůže či bradavky
  • brzy k lékaři Krev ve stolici nebo změna vyprazdňování na týdny
  • brzy k lékaři Krvácení po přechodu nebo mezi menstruacemi
  • brzy k lékaři Nadýmání, zvětšené břicho nebo rychlá sytost po týdny

Kde postihuje

Lékařská léčba

  • Genetické poradenství a testování
  • každoroční MR a mamografie od 30 let u nositelů BRCA
  • kolonoskopie každé 1–2 roky od 25 let u Lynchova syndromu
  • odstranění vaječníků a vejcovodů po ukončení plánování rodiny — sníží rakovinu vaječníku asi o 80 %
  • preventivní mastektomie jako možnost
  • testování příbuzných

Přírodní postupy a životní styl

  • Znát rodinnou anamnézu z obou stran
  • aspirin u nositelů Lynchova syndromu — méně rakoviny střeva ve studii CAPP2
  • dodržovat plán screeningu

Nové a experimentální

  • Polygenní skóre rizika
  • inhibitory PARP u nádorů spojených s BRCA
  • nádorové vakcíny pro nositele Lynchova syndromu

Alternativní, off-label a neověřené

Postupy mimo oficiální doporučení — co uvádějí jejich zastánci a co zatím ukázalo testování.

  • Spotřebitelské „zdravotní“ DNA testy — testují málo variant a většinu nebezpečných mutací BRCA přehlédnou; klinické testování nenahradí neověřené / tradiční
  • Pohyb, zdravá váha a málo alkoholu — nižší riziko rakoviny prsu u nositelek v observačních studiích rané či malé studie

Kódy MKN