Anatom3D
ENCZDE
Stáhnout

Svalová dystrofie

Dystrophia musculorum progressiva · Muscular dystrophy

Co to je

Dědičné poruchy stavebních bílkovin svalu; nejtěžší formou je Duchennova.

Příznaky a projevy

  • Postupující slabost
  • potíže s chůzí do schodů
  • pseudohypertrofie lýtek
  • pády
  • postižení srdce a dýchání

🚩 Vyhledejte pomoc, když…

  • hned volejte 155 / 112 Namáhavé dýchání, modré rty nebo silná ospalost
  • hned volejte 155 / 112 Bolest na hrudi, mdloba nebo bušení srdce
  • brzy k lékaři Ranní bolesti hlavy a denní ospalost (slabé dýchání ve spánku)
  • brzy k lékaři Infekce dýchacích cest nebo kašel příliš slabý na vykašlání hlenu

Kde postihuje

Lékařská léčba

  • Kortikoidy zpomalují úpadek
  • ACE inhibitory pro srdce
  • neinvazivní ventilace
  • fyzioterapie a ortézy
  • léky přeskakující exony — v USA schválené podle hladiny dystrofinu; klinický přínos neprokázán, v EU zamítnuté
  • Genová terapie mikrodystrofinem (delandistrogen) — schválená v USA; studie 3. fáze nesplnila hlavní cíl, hlášeno smrtelné poškození jater rozporné výsledky

Přírodní postupy a životní styl

  • Protahování proti kontrakturám
  • šetrný pohyb bez odporu
  • nutriční podpora
  • ochrana kostí

Nové a experimentální

  • Editace exonů CRISPR
  • inhibice myostatinu
  • zvýšení utrofinu

Alternativní, off-label a neověřené

Postupy mimo oficiální doporučení — co uvádějí jejich zastánci a co zatím ukázalo testování.

  • Kreatin — malé studie zlepšují sílu rozporné výsledky
  • Extrakt ze zeleného čaje a koenzym Q10 — malé studie rané či malé studie
  • Kliniky kmenových buněk v zahraničí — neprokázané a drahé neověřené / tradiční

Kódy MKN