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Muskeldystrophie

Dystrophia musculorum progressiva · Muscular dystrophy

Was es ist

Erbliche Fehler in den Strukturproteinen des Muskels; Duchenne ist die schwerste Form.

Symptome & Zeichen

  • Zunehmende Schwäche
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen
  • scheinbar dicke Waden (Pseudohypertrophie)
  • Stürze
  • Beteiligung von Herz und Atmung

🚩 Hilfe holen, wenn…

  • jetzt 112 anrufen Angestrengte Atmung, blaue Lippen oder sehr schläfrig
  • jetzt 112 anrufen Brustschmerzen, Ohnmacht oder Herzrasen
  • bald zum Arzt Morgendliche Kopfschmerzen und Tagesmüdigkeit (schwache Atmung in der Nacht)
  • bald zum Arzt Brustkorbinfektion oder ein Husten, der zu schwach ist, um Schleim abzuhusten

Wo es auftritt

Medizinische Behandlung

  • Kortison verlangsamt den Abbau
  • ACE-Hemmer für das Herz
  • nicht-invasive Beatmung
  • Physiotherapie und Orthesen
  • Exon-Skipping-Medikamente — in den USA aufgrund der Dystrophin-Werte zugelassen; klinischer Nutzen unbewiesen, in der EU abgelehnt
  • Mikrodystrophin-Gentherapie (Delandistrogen) — in den USA zugelassen; die Phase-3-Studie verfehlte ihr Hauptziel, tödliche Leberschäden wurden berichtet widersprüchliche Belege

Natürlich & Lebensstil

  • Dehnen, um Kontrakturen vorzubeugen
  • sanfte Bewegung ohne Widerstand
  • Ernährungsunterstützung
  • Knochenschutz

Neu & experimentell

  • CRISPR-Exon-Editierung
  • Myostatin-Hemmung
  • Hochregulierung von Utrophin

Alternativ, Off-Label & Erfahrungsberichte

Ansätze außerhalb der Leitlinien, mit dem, was ihre Befürworter berichten und was Prüfungen bisher gefunden haben.

  • Kreatin — kleine Studien verbessern die Kraft widersprüchliche Belege
  • Grüntee-Extrakt und Coenzym Q10 — kleine Studien frühe / kleine Studien
  • Stammzellkliniken im Ausland — unbewiesen und teuer Erfahrung / Tradition

ICD-Codes