Anatom3D
ENCZDE
Stáhnout

Neurofibromatóza 1. typu

Neurofibromatosis typus 1 (morbus Recklinghausen) · Neurofibromatosis type 1

Co to je

Častá porucha jednoho genu (1 z 3000), při které rostou nezhoubné nádory na nervech, s kávovými skvrnami, pihami a potížemi s učením.

Příznaky a projevy

  • Skvrny barvy bílé kávy
  • pihy v podpaží a tříslech
  • měkké boule na kůži nebo pod ní (neurofibromy)
  • drobné skvrnky na duhovce
  • potíže s učením
  • skolióza

🚩 Vyhledejte pomoc, když…

  • brzy k lékaři Bulka, která rychle roste, tvrdne nebo začne bolet
  • brzy k lékaři Změny vidění u dítěte
  • brzy k lékaři Vysoký tlak s bolestmi hlavy nebo pocením
  • brzy k lékaři Nová slabost, necitlivost nebo zakřivení páteře

Kde postihuje

Lékařská léčba

  • Klinická diagnóza a genetické vyšetření
  • každoroční kontrola očí, krevního tlaku a páteře
  • selumetinib u plexiformních neurofibromů
  • operace obtěžujících nádorů
  • hlídat zhoubnou přeměnu

Přírodní postupy a životní styl

  • Pravidelná kontrola kůže a krevního tlaku
  • podpora ve škole
  • genetické poradenství

Nové a experimentální

  • Inhibitory MEK u dalších nádorů
  • genová terapie

Alternativní, off-label a neověřené

Postupy mimo oficiální doporučení — co uvádějí jejich zastánci a co zatím ukázalo testování.

  • Kurkumin — malá studie zmenšila neurofibromy rané či malé studie
  • Protizánětlivé diety — neověřené neověřené / tradiční
  • Vitamin D na kůži — malá studie u kávových skvrn rané či malé studie

Kódy MKN