Osteogenesis imperfecta (nemoc křehkých kostí)
Osteogenesis imperfecta · Osteogenesis imperfecta (brittle bone disease)
Co to je
Vada genu pro kolagen způsobí, že se kosti snadno lámou — od pár zlomenin za život po stovky ještě před narozením.
Příznaky a projevy
- Zlomeniny po malé síle
- malý vzrůst a zakřivené kosti
- modrošedé bělmo
- ztráta sluchu v dospělosti
- volné klouby a slabé zuby
🚩 Vyhledejte pomoc, když…
- hned volejte 155 / 112 Slabost, necitlivost nebo bolest hlavy s bolestí krku
- hned volejte 155 / 112 Dušnost nebo bolest na hrudi
- brzy k lékaři Bolest, otok nebo zakřivení končetiny po úderu
- brzy k lékaři Zhoršující se sluch
Kde postihuje
Lékařská léčba
- Bisfosfonáty (pamidronát, zoledronát) u dětí
- teleskopické hřeby v dlouhých kostech
- fyzioterapie a bezpečná manipulace
- naslouchadla a péče o zuby
Přírodní postupy a životní styl
- Plavání a bezpečný pohyb
- dostatek vápníku a vitaminu D
- bezpečná domácnost proti pádům
Nové a experimentální
- Setrusumab (anti-sklerostin) ve studiích
- denosumab
- genová a buněčná léčba (BOOST)
Alternativní, off-label a neověřené
Postupy mimo oficiální doporučení — co uvádějí jejich zastánci a co zatím ukázalo testování.
- Nadměrné dávky vápníku — nad dostatečný příjem bez přínosu neověřené / tradiční
- Magnetoterapie a „hojivé frekvence“ — neověřené neověřené / tradiční
Kódy MKN
- ICD-10 Q78.0
- ICD-11 LD24.K0 Osteogenesis imperfecta