Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)
Osteogenesis imperfecta · Osteogenesis imperfecta (brittle bone disease)
Was es ist
Ein Fehler in einem Kollagen-Gen lässt Knochen leicht brechen — von wenigen Brüchen im Leben bis zu Hunderten vor der Geburt.
Symptome & Zeichen
- Knochenbrüche schon bei geringer Kraft
- Kleinwuchs und verbogene Knochen
- blaugraues Weiß der Augen
- Schwerhörigkeit im Erwachsenenalter
- lockere Gelenke und schwache Zähne
🚩 Hilfe holen, wenn…
- jetzt 112 anrufen Schwäche, Taubheit oder Kopfschmerzen mit Nackenschmerzen
- jetzt 112 anrufen Atemnot oder Brustschmerzen
- bald zum Arzt Schmerzen, Schwellung oder Verbiegung eines Arms oder Beins nach einem Stoß
- bald zum Arzt Hören wird schlechter
Wo es auftritt
Medizinische Behandlung
- Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat) bei Kindern
- Teleskopnägel in den langen Röhrenknochen
- Physiotherapie und sicherer Umgang beim Tragen und Heben
- Hörgeräte und Zahnpflege
Natürlich & Lebensstil
- Schwimmen und sichere Bewegung
- genug Kalzium und Vitamin D
- sichere Wohnung, um Stürze zu vermeiden
Neu & experimentell
- Setrusumab (Anti-Sklerostin) in Studien
- Denosumab
- Gen- und Stammzelltherapie (BOOST)
Alternativ, Off-Label & Erfahrungsberichte
Ansätze außerhalb der Leitlinien, mit dem, was ihre Befürworter berichten und was Prüfungen bisher gefunden haben.
- Kalzium in Megadosen — kein Nutzen über eine ausreichende Versorgung hinaus Erfahrung / Tradition
- Magnetfeldtherapie und „knochenheilende Frequenzen“ — nur Erfahrungsberichte Erfahrung / Tradition
ICD-Codes
- ICD-10 Q78.0
- ICD-11 LD24.K0 Osteogenesis imperfecta