Anatom3D
ENCZDE
Stáhnout

Fenylketonurie (PKU)

Phenylketonuria · Phenylketonuria (PKU)

Co to je

Vrozený nedostatek enzymu, který odbourává fenylalanin; odhalí ji novorozenecký screening z paty a celoživotní dieta zabrání poškození mozku.

Příznaky a projevy

  • Po narození žádné známky
  • bez léčby opožděný vývoj a mentální postižení
  • záchvaty
  • myší zápach
  • světlá kůže a vlasy
  • u dospělých mimo dietu špatné soustředění a skleslost

🚩 Vyhledejte pomoc, když…

  • hned volejte 155 / 112 Záchvat křečí u dítěte s PKU
  • brzy k lékaři Chybějící nebo nenormální výsledek novorozeneckého screeningu
  • brzy k lékaři Dítě zaostává ve vývoji nebo v chování
  • brzy k lékaři Těhotenství nebo jeho plánování — dieta musí začít už před početím

Kde postihuje

Lékařská léčba

  • Novorozenecký screening
  • celoživotní dieta s málem fenylalaninu a náhradami bílkovin
  • sapropterin (BH4) u reagujících
  • pegvaliáza pro dospělé
  • přísná kontrola před těhotenstvím a během něj
  • sepiapterin (Sephience) — schválený v roce 2025 (EMA, FDA)

Přírodní postupy a životní styl

  • Dieta sestavená nutričním terapeutem
  • vyhnout se aspartamu

Nové a experimentální

  • Genová terapie
  • upravená probiotika

Alternativní, off-label a neověřené

Postupy mimo oficiální doporučení — co uvádějí jejich zastánci a co zatím ukázalo testování.

  • Velké neutrální aminokyseliny — snižují fenylalanin pronikající do mozku; malé studie rané či malé studie
  • Potraviny s glykomakropeptidem — malé studie a lepší chuť rané či malé studie
  • Bylinné prostředky — na enzym nepůsobí neověřené / tradiční

Kódy MKN