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Phenylketonurie (PKU)

Phenylketonuria · Phenylketonuria (PKU)

Was es ist

Ein angeborener Mangel des Enzyms, das Phenylalanin abbaut. Der Fersenblut-Test beim Neugeborenen findet ihn, und eine lebenslange Spezialdiät verhindert Hirnschäden.

Symptome & Zeichen

  • Keine Zeichen bei der Geburt
  • unbehandelt: Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • muffiger Geruch
  • helle Haut und Haare
  • Erwachsene ohne Diät: schlechte Konzentration, gedrückte Stimmung

🚩 Hilfe holen, wenn…

  • jetzt 112 anrufen Krampfanfälle bei einem Kind mit PKU
  • bald zum Arzt Verpasstes oder auffälliges Ergebnis beim Neugeborenen-Screening (Fersenblut)
  • bald zum Arzt Kind fällt in Entwicklung oder Verhalten zurück
  • bald zum Arzt Schwangerschaft oder Kinderwunsch — die Diät muss vor der Empfängnis eingestellt werden

Wo es auftritt

Medizinische Behandlung

  • Neugeborenen-Screening
  • lebenslange phenylalaninarme Diät mit Eiweißersatz
  • Sapropterin (BH4) bei Ansprechen
  • Pegvaliase für Erwachsene
  • strenge Einstellung vor und während der Schwangerschaft
  • Sepiapterin (Sephience) — 2025 zugelassen (EMA, FDA)

Natürlich & Lebensstil

  • Von Diätfachkräften geplante Ernährung
  • Aspartam meiden

Neu & experimentell

  • Gentherapie
  • gentechnisch veränderte Probiotika

Alternativ, Off-Label & Erfahrungsberichte

Ansätze außerhalb der Leitlinien, mit dem, was ihre Befürworter berichten und was Prüfungen bisher gefunden haben.

  • Große neutrale Aminosäuren — verringern das Phenylalanin, das ins Gehirn gelangt; kleine Studien frühe / kleine Studien
  • Lebensmittel mit Glykomakropeptid — kleine Studien, und sie schmecken besser frühe / kleine Studien
  • Kräutermittel — keine Wirkung auf das Enzym Erfahrung / Tradition

ICD-Codes