Anatom3D
ENCZDE
Stáhnout

Srpkovitá anémie

Anaemia drepanocytica · Sickle cell disease

Co to je

Změna jediné báze způsobí polymeraci hemoglobinu; buňky ztuhnou do srpků a ucpávají cévy.

Příznaky a projevy

  • Silné bolestivé krize
  • oteklé ruce a nohy u kojenců
  • chudokrevnost
  • infekce
  • mrtvice
  • akutní hrudní syndrom
  • bércové vředy

🚩 Vyhledejte pomoc, když…

  • hned volejte 155 / 112 Horečka nad 38 °C
  • hned volejte 155 / 112 Bolest na hrudi, kašel nebo dušnost
  • hned volejte 155 / 112 Náhlá slabost, porucha řeči nebo záchvat křečí
  • hned volejte 155 / 112 Bolestivá erekce trvající přes 2 hodiny

Kde postihuje

Lékařská léčba

  • Hydroxymočovina — zhruba o polovinu méně bolestivých krizí (studie MSH) podloženo studiemi
  • Voxelotor (celosvětově stažen v roce 2024 kvůli nadbytku úmrtí) a krizanlizumab (v EU stažen po neúspěšné potvrzovací studii) studie nepotvrdily
  • transfuzní programy
  • profylaxe penicilinem a očkování
  • transplantace kmenových buněk
  • protokoly léčby bolestivých krizí opioidy
  • Genové terapie exagamglogen (Casgevy) a lovotibeglogen (Lyfgenia) — schválené v roce 2023 (Lyfgenia jen v USA); většina léčených ve studiích bez krizí, dlouhodobá data omezená

Přírodní postupy a životní styl

  • Pitný režim
  • vyhýbat se chladu a výškám
  • folát
  • rychlé vyšetření při horečce
  • předem dohodnuté plány léčby bolesti

Nové a experimentální

  • Editace bází
  • malé molekuly zvyšující HbF

Alternativní, off-label a neověřené

Postupy mimo oficiální doporučení — co uvádějí jejich zastánci a co zatím ukázalo testování.

  • L-glutamin (Endari) — v USA schválený po studii s méně krizemi rozporné výsledky
  • Omega-3 — malá studie snížila počet krizí rané či malé studie
  • Niprisan (nigerijský bylinný přípravek) — malé studie rané či malé studie

Kódy MKN