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Sichelzellkrankheit

Anaemia drepanocytica · Sickle cell disease

Was es ist

Eine einzige veränderte Base lässt das Hämoglobin verklumpen; die Zellen versteifen zu Sicheln und verstopfen Gefäße.

Symptome & Zeichen

  • Schwere Schmerzkrisen
  • geschwollene Hände und Füße bei Säuglingen
  • Blutarmut
  • Infektionen
  • Schlaganfall
  • akutes Thoraxsyndrom
  • Beingeschwüre

🚩 Hilfe holen, wenn…

  • jetzt 112 anrufen Fieber über 38 °C
  • jetzt 112 anrufen Brustschmerzen, Husten oder Atemnot
  • jetzt 112 anrufen Plötzliche Schwäche, verwaschene Sprache oder ein Krampfanfall
  • jetzt 112 anrufen Schmerzhafte Erektion, die länger als 2 Stunden anhält

Wo es auftritt

Medizinische Behandlung

  • Hydroxyurea — halbiert Schmerzkrisen etwa (MSH-Studie) durch Studien gestützt
  • Voxelotor (2024 weltweit vom Markt genommen wegen erhöhter Sterblichkeit) und Crizanlizumab (in der EU zurückgezogen, nachdem die Bestätigungsstudie scheiterte) in Studien nicht bestätigt
  • Transfusionsprogramme
  • Penicillin-Vorbeugung und Impfungen
  • Stammzelltransplantation
  • Protokolle zur Opioidgabe in der Krise
  • Gentherapien Exagamglogen (Casgevy) und Lovotibeglogen (Lyfgenia) — 2023 zugelassen (Lyfgenia nur in den USA); die meisten Behandelten in Studien ohne Krisen, Langzeitdaten begrenzt

Natürlich & Lebensstil

  • Ausreichend trinken
  • Kälte und Höhe meiden
  • Folsäure
  • Fieber rasch abklären lassen
  • im Voraus vereinbarte Schmerzpläne

Neu & experimentell

  • Base Editing
  • kleine Moleküle, die fetales Hämoglobin (HbF) anregen

Alternativ, Off-Label & Erfahrungsberichte

Ansätze außerhalb der Leitlinien, mit dem, was ihre Befürworter berichten und was Prüfungen bisher gefunden haben.

  • L-Glutamin (Endari) — in den USA nach einer Studie mit weniger Krisen zugelassen widersprüchliche Belege
  • Omega-3 — eine kleine Studie verringerte Krisen frühe / kleine Studien
  • Niprisan (ein nigerianisches Pflanzenmittel) — kleine Studien frühe / kleine Studien

ICD-Codes