Anatom3D
ENCZDE
Stáhnout

Spinální svalová atrofie

Atrophia musculorum spinalis · Spinal muscular atrophy

Co to je

Motorické nervové buňky míchy odumírají pro nedostatek bílkoviny SMN; kdysi nejčastější genetický zabiják kojenců, dnes léčitelná, je-li zachycena včas.

Příznaky a projevy

  • Ochablé miminko, slabý pláč, potíže s krmením (typ 1)
  • nikdy nesedí ani nechodí samo (typ 2)
  • později slabé kyčle a stehna (typ 3)
  • potíže s dýcháním
  • zachovaný bystrý výraz

🚩 Vyhledejte pomoc, když…

  • hned volejte 155 / 112 Zrychlený nebo namáhavý dech či modré rty
  • hned volejte 155 / 112 Dušení při krmení nebo neschopnost polykat
  • brzy k lékaři Ochablé miminko, které přestává hýbat nohama
  • brzy k lékaři Stále se vracející infekce dýchacích cest

Kde postihuje

Lékařská léčba

  • Novorozenecký screening
  • nusinersen (injekce do páteřního kanálu)
  • risdiplam (ústy)
  • genová terapie onasemnogen
  • podpora dýchání a výživy

Přírodní postupy a životní styl

  • Rehabilitace a polohování
  • péče o dýchání

Nové a experimentální

  • Kombinovaná a předsymptomatická léčba
  • léky posilující svaly (apitegromab)

Alternativní, off-label a neověřené

Postupy mimo oficiální doporučení — co uvádějí jejich zastánci a co zatím ukázalo testování.

  • Valproát s karnitinem — testováno ve studiích; bez přínosu studie nepotvrdily
  • Kreatin — studie přínos nenašla studie nepotvrdily
  • Neregulované kliniky kmenových buněk — neprokázané a drahé neověřené / tradiční

Kódy MKN