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Spinale Muskelatrophie

Atrophia musculorum spinalis · Spinal muscular atrophy

Was es ist

Die motorischen Nervenzellen im Rückenmark sterben ab, weil das SMN-Eiweiß fehlt. Einst die häufigste genetische Todesursache bei Säuglingen, heute behandelbar, wenn sie früh erkannt wird.

Symptome & Zeichen

  • Schlaffes Baby, schwaches Schreien, Probleme beim Trinken (Typ 1)
  • sitzt oder läuft nie ohne Hilfe (Typ 2)
  • später schwache Hüften und Oberschenkel (Typ 3)
  • Atemprobleme
  • wacher, ausdrucksvoller Gesichtsausdruck bleibt erhalten

🚩 Hilfe holen, wenn…

  • jetzt 112 anrufen Schnelle Atmung, Atemnot oder blaue Lippen
  • jetzt 112 anrufen Verschlucken beim Trinken oder kann nicht schlucken
  • bald zum Arzt Ein schlaffes Baby, das die Beine nicht mehr bewegt
  • bald zum Arzt Brustkorbinfektionen, die immer wiederkommen

Wo es auftritt

Medizinische Behandlung

  • Neugeborenen-Screening
  • Nusinersen (Injektionen in den Rückenmarkskanal)
  • Risdiplam (zum Einnehmen)
  • Gentherapie mit Onasemnogen
  • Unterstützung von Atmung und Ernährung

Natürlich & Lebensstil

  • Physiotherapie und Lagerung
  • Atemtherapie

Neu & experimentell

  • Kombinierte Behandlung und Behandlung vor Beschwerdebeginn
  • muskelstärkende Medikamente (Apitegromab)

Alternativ, Off-Label & Erfahrungsberichte

Ansätze außerhalb der Leitlinien, mit dem, was ihre Befürworter berichten und was Prüfungen bisher gefunden haben.

  • Valproat mit Carnitin — in Studien untersucht; kein Nutzen in Studien nicht bestätigt
  • Kreatin — eine Studie fand keinen Nutzen in Studien nicht bestätigt
  • Unregulierte Stammzellkliniken — unbewiesen und teuer Erfahrung / Tradition

ICD-Codes