Anatom3D
ENCZDE
Stáhnout

Talasémie

Thalassaemia · Thalassaemia

Co to je

Nedostatečná tvorba globinového řetězce; kostní dřeň se rozpíná a hromadí se železo.

Příznaky a projevy

  • Těžká chudokrevnost od kojeneckého věku
  • deformity kostí
  • poruchy růstu
  • zvětšená slezina
  • přetížení železem z transfuzí

🚩 Vyhledejte pomoc, když…

  • hned volejte 155 / 112 Horečka nad 38 °C po odstranění sleziny
  • hned volejte 155 / 112 Bolest na hrudi, mdloba nebo dušnost v klidu
  • brzy k lékaři Narůstající bledost a únava mezi transfuzemi
  • brzy k lékaři Bušení nebo nepravidelný tep srdce či oteklé kotníky

Kde postihuje

Lékařská léčba

  • Pravidelné transfuze
  • chelatace železa (deferasirox)
  • luspatercept
  • splenektomie
  • transplantace kmenových buněk
  • genová terapie betibeglogen (Zynteglo) — schválená v USA v roce 2022; v EU ji výrobce stáhl z trhu
  • exagamglogen (Casgevy), editace BCL11A technologií CRISPR — schválený v roce 2024 (FDA, EMA)

Přírodní postupy a životní styl

  • Nebrat doplňky železa
  • vitamin C k chelataci jen podle doporučení
  • vápník a vitamin D
  • opatrnost vůči infekcím po splenektomii

Nové a experimentální

  • Mitapivat

Alternativní, off-label a neověřené

Postupy mimo oficiální doporučení — co uvádějí jejich zastánci a co zatím ukázalo testování.

  • Zelený čaj a kurkumin jako mírné chelátory železa — malé studie rané či malé studie
  • Šťáva z pšeničné trávy — malé studie s méně transfuzemi rané či malé studie
  • Omezení potravin bohatých na železo — rozumná, mírná pomoc neověřené / tradiční

Kódy MKN