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Thalassämie

Thalassaemia · Thalassaemia

Was es ist

Eine Globinkette wird zu wenig gebildet; das Knochenmark dehnt sich aus, und Eisen lagert sich übermäßig ab.

Symptome & Zeichen

  • Schwere Blutarmut ab dem Säuglingsalter
  • Knochenverformungen
  • Wachstumsstörung
  • vergrößerte Milz
  • Eisenüberladung durch Transfusionen

🚩 Hilfe holen, wenn…

  • jetzt 112 anrufen Fieber über 38 °C nach Entfernung der Milz
  • jetzt 112 anrufen Brustschmerzen, Ohnmacht oder Atemnot in Ruhe
  • bald zum Arzt Zwischen Transfusionen immer blasser und müder
  • bald zum Arzt Rasender oder unregelmäßiger Herzschlag oder geschwollene Knöchel

Wo es auftritt

Medizinische Behandlung

  • Regelmäßige Transfusionen
  • Eisenentzug durch Chelatbildner (Deferasirox)
  • Luspatercept
  • Milzentfernung
  • Stammzelltransplantation
  • Gentherapie Betibeglogen (Zynteglo) — 2022 in den USA zugelassen; vom Hersteller vom EU-Markt genommen
  • Exagamglogen (Casgevy), CRISPR-Bearbeitung von BCL11A — 2024 zugelassen (FDA, EMA)

Natürlich & Lebensstil

  • Keine Eisenpräparate
  • Vitamin C zur Chelattherapie nur nach ärztlichem Rat
  • Calcium und Vitamin D
  • Infektionsschutz nach Milzentfernung

Neu & experimentell

  • Mitapivat

Alternativ, Off-Label & Erfahrungsberichte

Ansätze außerhalb der Leitlinien, mit dem, was ihre Befürworter berichten und was Prüfungen bisher gefunden haben.

  • Grüner Tee und Curcumin als milde Eisenbinder — kleine Studien frühe / kleine Studien
  • Weizengrassaft — kleine Studien zeigen weniger Transfusionen frühe / kleine Studien
  • Eisenreiche Lebensmittel reduzieren — sinnvoll, mäßige Hilfe Erfahrung / Tradition

ICD-Codes