Anatom3D
ENCZDE
Stáhnout

Tuberózní skleróza

Sclerosis tuberosa (morbus Bourneville) · Tuberous sclerosis complex

Co to je

Vada genu (TSC1 nebo TSC2), která dovolí nezhoubným výrůstkům vznikat v mozku, ledvinách, srdci, kůži a plicích; nejtěžší zátěží je epilepsie.

Příznaky a projevy

  • Záchvaty, často v kojeneckém věku
  • světlé skvrny tvaru listu
  • pupínky v obličeji přes nos
  • potíže s učením a autismus
  • výrůstky v ledvinách, které mohou krvácet

🚩 Vyhledejte pomoc, když…

  • hned volejte 155 / 112 Záchvat křečí delší než 5 minut nebo záchvaty jeden za druhým
  • hned volejte 155 / 112 Silná bolest hlavy se zvracením nebo ospalostí
  • hned volejte 155 / 112 Náhlá bolest břicha nebo boku s bledostí (krvácející nádor ledviny)
  • brzy k lékaři Miminko s opakovanými záškuby nebo sériemi křečí

Kde postihuje

Lékařská léčba

  • Genetické vyšetření a magnetická rezonance
  • vigabatrin a další antiepileptika
  • everolimus (inhibitor mTOR)
  • místní sirolimus na pupínky v obličeji
  • kanabidiol, schválený na její záchvaty
  • pravidelná vyšetření ledvin a mozku

Přírodní postupy a životní styl

  • Ketogenní dieta u obtížných záchvatů
  • ochrana kůže před sluncem

Nové a experimentální

  • Preventivní vigabatrin u miminek

Alternativní, off-label a neověřené

Postupy mimo oficiální doporučení — co uvádějí jejich zastánci a co zatím ukázalo testování.

  • Kanabidiol — studie snížily záchvaty; dnes schválený lék podloženo studiemi
  • Ketogenní dieta — studie snižují záchvaty rané či malé studie
  • Bylinné prostředky proti záchvatům — neověřené neověřené / tradiční

Kódy MKN