Anatom3D
ENCZDE
Herunterladen

Tuberöse Sklerose

Sclerosis tuberosa (morbus Bourneville) · Tuberous sclerosis complex

Was es ist

Ein Gendefekt (TSC1 oder TSC2), durch den gutartige Wucherungen in Gehirn, Nieren, Herz, Haut und Lunge entstehen; Epilepsie ist die schwerste Last.

Symptome & Zeichen

  • Krampfanfälle, oft im Säuglingsalter
  • helle, blattförmige Hautflecken
  • Knötchen im Gesicht über der Nase
  • Lernschwierigkeiten und Autismus
  • Nierenwucherungen, die bluten können

🚩 Hilfe holen, wenn…

  • jetzt 112 anrufen Ein Krampfanfall länger als 5 Minuten oder Anfälle hintereinander
  • jetzt 112 anrufen Starke Kopfschmerzen mit Erbrechen oder Schläfrigkeit
  • jetzt 112 anrufen Plötzliche Bauch- oder Flankenschmerzen mit blasser Haut (blutende Nierengeschwulst)
  • bald zum Arzt Baby mit wiederholten Zuckungen oder Serien von Krämpfen

Wo es auftritt

Medizinische Behandlung

  • Gentest und MRT
  • Vigabatrin und andere Mittel gegen Krampfanfälle
  • Everolimus (mTOR-Hemmer)
  • Sirolimus zum Auftragen bei den Gesichtsknötchen
  • Cannabidiol, für diese Anfälle zugelassen
  • regelmäßige Untersuchungen von Nieren und Gehirn

Natürlich & Lebensstil

  • Ketogene Diät bei schwer behandelbaren Anfällen
  • Sonnenschutz für die Haut

Neu & experimentell

  • Vorbeugendes Vigabatrin bei Babys

Alternativ, Off-Label & Erfahrungsberichte

Ansätze außerhalb der Leitlinien, mit dem, was ihre Befürworter berichten und was Prüfungen bisher gefunden haben.

  • Cannabidiol — Studien verringerten Anfälle; heute ein zugelassenes Medikament durch Studien gestützt
  • Ketogene Ernährung — Studien verringerten Anfälle frühe / kleine Studien
  • Pflanzliche Mittel gegen Anfälle — nur Erfahrungsberichte Erfahrung / Tradition

ICD-Codes