Marfan-Syndrom und Bindegewebserkrankungen
Syndroma Marfan · Marfan syndrome & connective tissue disorders
Was es ist
Fehlerhaftes Fibrillin oder Kollagen: groß und schlank, überbewegliche Gelenke und eine empfindliche Hauptschlagader.
Symptome & Zeichen
- Groß mit langen Armen, Beinen und Fingern
- überbewegliche Gelenke
- verschobene Augenlinse
- verformter Brustkorb
- erweiterte Hauptschlagader
- dehnbare Haut beim Ehlers-Danlos-Syndrom
🚩 Hilfe holen, wenn…
- jetzt 112 anrufen Plötzliche reißende Schmerzen in Brust oder Rücken
- jetzt 112 anrufen Plötzliche Atemnot mit einseitigen Brustschmerzen
- jetzt 112 anrufen Plötzliche Lichtblitze, Schwebeteilchen oder ein Vorhang vor dem Sichtfeld
- bald zum Arzt Herzrasen, Herzstolpern oder Ohnmacht
Wo es auftritt
- Aorta (Hauptschlagader)
- Gelenke & Knorpel
- Linse
Medizinische Behandlung
- Betablocker oder Losartan, um die Erweiterung der Hauptschlagader zu bremsen
- jährlicher Herzultraschall
- vorbeugende Operation der Hauptschlagader
- kein Kontaktsport und keine Kraftübungen mit Pressatmung
Natürlich & Lebensstil
- Nur mäßiger Ausdauersport
- kein schweres Heben
- Gelenkschutz und Physiotherapie
- Augenkontrollen
- genetische Beratung
Neu & experimentell
- Studien zu Losartan plus Betablocker
- persönliche Risikomodelle für die Hauptschlagader
- genbasierte Therapien
Alternativ, Off-Label & Erfahrungsberichte
Ansätze außerhalb der Leitlinien, mit dem, was ihre Befürworter berichten und was Prüfungen bisher gefunden haben.
- Doxycyclin — bremste bei Mäusen das Wachstum der Aorta; am Menschen nicht untersucht frühe / kleine Studien
- Präparate für das Kollagen (Vitamin C, Kupfer) — plausibel; nicht untersucht Erfahrung / Tradition
ICD-Codes
- ICD-10 Q87.4
- ICD-11 LD28.01 Marfan syndrome